Moderné sekvenačné technológie poskytujúce digitalizáciu genomického materiálu umožnili revolučné zmeny v prístupe k diagnostike a výskumu rôznych ľudských chorôb. Kľúčovým prvkom procesu sú bioinformatické nástroje a postupy používané na analýzu digitalizovaných genomických dát. Hoci tieto technológie priniesli nové možnosti pre klinickú diagnostiku, prinášajú aj výzvy súvisiace so spracovaním veľkých objemov údajov. Na konkrétnych príkladoch ukážeme aplikácie týchto nástrojov v prenatálnej diagnostike, monitorovaní patogénnych vírusov,charakterizácii antibakteriálnej rezistencie, ako aj ich potenciál pre personalizovanú onkológiu.